深圳华大基因研究院和台湾长庚大学科学家研发了一种对人类转录组中的RNA编辑位点进行测定和分析的新型计算方法，并发现人类转录组中存在大量的RNA编辑现象，该成果2月12日在国际著名期刊《自然—生物技术》上在线发表，对进一步了解RNA编辑与人类发育及疾病等不同生理状态的关系具有重要作用。
RNA编辑是指DNA转录成RNA前体（pre-RNA）后，RNA序列内一些特异位点的核苷酸发生删除、添加或修饰等变化，使得RNA所携带的遗传信息发生改变的过程。准确全面地对RNA编辑位点的鉴定和分析是深入理解转录后修饰相关机制等方面研究的关键一步。
去年，美国科学家发现大量RNA与其模板DNA序列不一致，在外显子中发现了超过1万个不同位点，表明在遗传信息从细胞DNA携带至蛋白质加工厂的过程中以某种未知的RNA编辑机制进行重新编辑，并且编辑发生的普遍性远超出原有认识。如果这一研究发现被证实，将会导致分子生物学中的“遗传中心法则”被改写。
然而，一些科学家认为部分RNA和DNA不一致的位点有可能是测序时的系统误差或分析方法不严谨导致的假阳性。为此，华大基因的科学家研发了更加严谨的算法解答质疑，对进一步研究带来极大的帮助。他们采用新技术对已有全基因组测序“炎黄一号”样本的类淋巴细胞系进行全转录组测序。通过比较分析，共鉴定出22688个RNA编辑位点，其中有21113个位点是由腺嘌呤转变为鸟嘌呤；有1146个是单碱基之间的转换；还有429个位点发生了单碱基颠换。